Acidose tubular renal proximal autossômica recessiva

A acidose tubular renal proximal autossômica recessiva (AR pRTA) é uma forma rara de acidose tubular renal proximal (pRTA) caracterizada por um defeito isolado no túbulo proximal, levando à diminuição da reabsorção de bicarbonato e, consequentemente, à perda urinária de bicarbonato, juntamente com características clínicas características adicionais.