Acidúria 2-hidroxiglutárica

A acidúria 2-hidroxiglutárica é um grupo de distúrbios neurometabólicos com amplo espectro clínico que varia de apresentações neonatais graves a formas progressivas e casos assintomáticos, caracterizados bioquimicamente por níveis aumentados de ácido 2-hidroxiglutárico no plasma, líquido cefalorraquidiano e urina.

Unknown4 genes identificadosEnsaios clínicos ativosAutosomal dominant

🤖

Mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Colaborar →

Agente Acidúria 2-hidroxiglut… monitorando fontes continuamente

always-on

4Genes causadores

289Publicações indexadas

2Ensaios ativos

🟢 Recrutando agora

2 pesquisas recrutando participantes. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.

NCT07125066 · An Individual Patient, Open Label Study to Use ACER-001 to T…Por convite

PHASE1

NCT04880356 · Longitudinal Study of Ultra-rare Inherited Metabolic and Deg…Recrutando

Outros ensaios clínicos

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?

Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.

Divulgar pesquisa →

Publicações recentes

🥉Melhor nível de evidência: Relato de caso

Timeline de publicações

Successful Treatment of 2-hydroxyglutaric Aciduria Diagnosed in Adulthood, Three Decades After the Onset: A Case Report and Literature Review.

Intern Med2025 Dec 25

A Pathogenic L2HGDH Variant Impairs Mitochondrial Targeting and Enzyme Function in L-2-Hydroxyglutaric Aciduria: Clinical and Functional Evidence from Two Affected Siblings.

🥉 Relato de caso

Genes (Basel)2025 Aug 20

Genetic, neuroimaging, and clinical characteristics of a cohort of individuals with L-2-hydroxyglutaric aciduria from Türkiye.

J Pediatr Endocrinol Metab2025 Sep 25

L-2-Hydroxyglutaric Aciduria Complicated by Cerebral Neoplasm.

🥉 Relato de caso

Mov Disord Clin Pract2025 Aug

Riboflavin treatment in L-2-hydroxyglutaric aciduria: report on a pediatric patient and literature review.

J Appl Genet2025 May 17

Ver todas no PubMed

Carregando...

Agente Acidúria 2-hidroxiglut…