Acidúria 3-metilglutacônica tipo 4

ORPHA:67048

Acidúria 3-metilglutacônica tipo 4

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CLPB variants associated with autosomal-recessive mitochondrial disorder with cataract, neutropenia, epilepsy, and methylglutaconic aciduria.

Am J Hum Genet2015 Feb 5

Inborn errors of metabolism with 3-methylglutaconic aciduria as discriminative feature: proper classification and nomenclature.

J Inherit Metab Dis2013 Nov

Milder clinical course of Type IV 3-methylglutaconic aciduria due to a novel mutation in TMEM70.

Mol Genet Metab2010 Oct-Nov

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2015 Feb 5

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Acidúria 3-metilglutacônica tipo 4

ORPHA:67048 · MONDO:0009611

Prevalência

Unknown

Herança

Autosomal recessive

ICD-10

E71.1

OMIM

OMIM:250951

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