Alteração do metabolismo da porfirina e do heme

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Prenatal Molecular Diagnosis of COL2A1-Associated Stickler Syndrome: Genotype-Phenotype Correlation in a Resource-Limited Healthcare Setting.

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Platelet gene signatures detecting pulmonary artery stenosis in patients with pulmonary hypertension.

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The global impact of imiglucerase therapy in children with Gaucher disease types 1 and 3: a real-world analysis from the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry.

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