ORPHA:2195
Aminoacidúria dicarboxílica
A dicarboxilicaminoacidúria é caracterizada por hipoglicemia e hiperprolinemia de início infantil associadas, em certos casos, a déficit intelectual.
1 gene identificado
Agente Aminoacidúria dicarbox… monitorando fontes continuamente
always-on1Genes causadores
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