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Doença hereditária rara, autossômica recessiva, causada por mutação do gene BPGM. É caracterizada por anemia hemolítica e esplenomegalia.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Clinical and genetic analyses of 17 Chinese patients with glycogen storage disease type IXc.
Pulmonary alveolar proteinosis and anemia may be associated with poor prognosis in patients with IARS1 variants.
Quantifying the burden of hereditary hemorrhagic telangiectasia on quality of life and psychological health: a cross-sectional study.
Brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis (BANDDOS): new cases, systematic literature review, and associations with CSF1R-ALSP.
Cognitive functioning and mental health in children with a primary mitochondrial disease.