ORPHA:88620
Anosmia congênita isolada
Esta síndrome é caracterizada por anosmia total ou parcial ao nascimento. Até o momento, 15 pacientes foram descritos. A anosmia é causada por um defeito no desenvolvimento dos bulbos olfatórios ou pela substituição do epitélio olfatório por epitélio respiratório. O modo de transmissão parece ser autossômico dominante com penetrância incompleta. A anosmia congênita isolada é encontrada em alguns pais de indivíduos com síndrome de Kallman.
<1 / 1 000 0002 genes identificadosEnsaios clínicos ativosAutosomal dominant
Agente Anosmia congênita isolada monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
15 casos documentados
2Genes causadores
27.004Publicações indexadas
12Ensaios ativos
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