ORPHA:1175
Ataxia cerebelar progressiva ligada ao X
Unknown2 genes identificadosX-linked recessive
Agente Ataxia cerebelar progr… monitorando fontes continuamente
always-on2Genes causadores
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Co-existing of craniofacial fibrous dysplasia and cerebrovascular diseases: a series of 22 cases and review of the literature.
Genotype-phenotype correlation of 17 cases of Pompe disease in Spanish patients and identification of 4 novel GAA variants.