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Ataxia cerebelosa não progressiva ligada ao X
ORPHA:314978

Ataxia cerebelosa não progressiva ligada ao X

A ataxia cerebelar não progressiva ligada ao X é uma ataxia hereditária rara caracterizada por atraso no desenvolvimento motor inicial, hipotonia neonatal grave, ataxia não progressiva e movimentos oculares lentos, apresentando habilidades cognitivas normais e ausência de sinais piramidais. Freqüentemente os pacientes também manifestam tremor intencional, disfagia leve e disartria. A ressonância magnética cerebral revela atrofia cerebelar global com ausência de outras malformações ou degenerações dos sistemas nervosos central e periférico.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosX-linked recessive
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