Ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay

A ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) é uma doença neurodegenerativa caracterizada por ataxia cerebelar de início precoce com espasticidade, síndrome piramidal e neuropatia periférica.

Unknown1 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive

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NCT05768750 · A Home-based Rehabilitation in ARSACSUNKNOWN

NCT05479656 · A Rehabilitation Program to Increase Balance and Mobility in…Concluído

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Peripheral Neuropathy-Predominant Adult-Onset Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay: Novel Variant in the SACS gene.

📖 Revisão

Ann Indian Acad Neurol2026 Mar 5

The Cerebellar Cognitive-Affective Syndrome Scale Reveals Consistent, Early, and Progressive Neuropsychological Deficits in Autosomal-Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay: A Large International Cross-Sectional Study.

Mov Disord2026 Feb 11

Generation of eight human induced pluripotent stem cells lines from patients with Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS).

Stem Cell Res2026 Mar

A Novel Exon Duplication in the SACS Gene in Charlevoix-Saguenay Ataxia and a Summary of Polish Cases.

Appl Clin Genet2025

Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay in Two Half-Siblings.

Ann Clin Transl Neurol2026 Feb

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