Ataxia espinocerebelar ligada ao X tipo 3

Forma de degeneração espinocerebelar caracterizada pelo início na infância de hipotonia, ataxia, surdez neurossensorial, atraso no desenvolvimento, esotropia e atrofia óptica, e por um curso progressivo que leva à morte na infância. Foi descrita uma família com pelo menos seis homens afetados de cinco irmãos diferentes (ligados através de mulheres portadoras). É transmitido como um traço recessivo ligado ao X.