Ataxia espinocerebelar tipo 13

A ataxia espinocerebelar tipo 13 (SCA13) é um subtipo muito raro de ataxia cerebelar autossômica dominante tipo I (ADCA tipo I). É caracterizada por início na infância marcado por atraso no desenvolvimento motor e cognitivo seguido de leve progressão de ataxia cerebelar.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal dominant

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Identification of a Novel GRM1 Frameshift Variant in Two Pakistani Families Broadens the Genetic Landscape of Ultra-Rare Spinocerebellar Ataxia Type 13.

Cerebellum2025 Aug 27

Activation of a Potassium Channel Mutation That Causes Spinocerebellar Ataxia Promotes Aggregation of the RhoGEF Domain-Containing Protein Plekhg4.

FASEB J2025 Apr 30

Kv3.3 Expression Enhanced by a Novel Variant in the Kozak Sequence of KCNC3.

Int J Mol Sci2024 Nov 20

Potential Benefit of Channel Activators in Loss-of-Function Primary Potassium Channelopathies Causing Heredoataxia.

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