Ataxia espinocerebelosa tipo 37

A ataxia espinocerebelar tipo 37 (SCA37) é um subtipo de ataxia cerebelar autossômica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1), caracterizada por uma síndrome cerebelar juntamente com movimentos oculares verticais alterados.

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Timeline de publicações

Novel genotype-phenotype correlations, differential cerebellar allele-specific methylation, and a common origin of the (ATTTC)(n) insertion in spinocerebellar ataxia type 37.

Hum Genet2024 Mar

Structures and conformational dynamics of DNA minidumbbells in pyrimidine-rich repeats associated with neurodegenerative diseases.

Comput Struct Biotechnol J2023

Insights into familial adult myoclonus epilepsy pathogenesis: How the same repeat expansion in six unrelated genes may lead to cortical excitability.

Epilepsia2023 Jun

Solution Nuclear Magnetic Resonance Structures of ATTTT and ATTTC Pentanucleotide Repeats Associated with SCA37 and FAMEs.

ACS Chem Neurosci2023 Jan 18

Mutations in NOTCH3 Gene may Promote the Clinical Presentation of Spinocerebellar Ataxia Type 37 Caused by Mutations in DAB1 Gene.

Front Mol Biosci2021

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