ORPHA:83418
Atrofia muscular espinhal proximal tipo 2
A atrofia muscular espinhal proximal tipo de 2 (SMA2) é uma forma crónica infantil de atrofia muscular espinhal proximal (ver este termo), caracterizada por fraqueza muscular e hipotonia resultante da degeneração e perda dos neurónios motores inferiores da medula espinhal e do núcleo do tronco cerebral.
1-9 / 100 0003 genes identificadosAutosomal recessive
Agente Atrofia muscular espin… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Muito raro
1-9 / 100 000
3Genes causadores
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