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Calcificações talâmicas simétricas são clinicamente distinguidas por baixo índice de Apgar, espasticidade ou hipotonia acentuada, choro fraco ou ausente, má alimentação e diplegia ou fraqueza facial.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Pulmonary alveolar proteinosis and anemia may be associated with poor prognosis in patients with IARS1 variants.
Experiences of coordinated care for people in the UK affected by rare diseases: cross-sectional survey of patients, carers, and healthcare professionals.
Wolfram syndrome type 1: a case series.
Parental perspectives of episodic irritability in an ultra-rare genetic disorder associated with NACC1.
SGLT2 inhibitor therapy for transthyretin amyloid cardiomyopathy: early tolerance and clinical response to dapagliflozin.