Cegueira noturna estacionária congênita

ORPHA:215

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A custom phenotypic profile for Fanconi anemia: Addressing gaps in existing disease annotations.

medRxiv2026 Feb 12

Respiratory function in 192 adult patients with spinal muscular atrophy (SMA) treated with nusinersen - a multicenter observational study.

Orphanet J Rare Dis2025 Sep 8

Epigenetic regulation in spinal muscular atrophy: emerging areas and future directions.

Orphanet J Rare Dis2025 Jul 10

Postmarketing adverse events associated with onasemnogene abeparvovec: a real-world pharmacovigilance study.

Orphanet J Rare Dis2025 May 6

Enhancing the effects of nusinersen with cybernic treatment using Hybrid Assistive Limb (HAL) in spinal muscular atrophy: a real-world case series and exploratory cohort analysis.

Orphanet J Rare Dis2025 Apr 23

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Cegueira noturna estacionária congênita

ORPHA:215 · MONDO:0016293

Prevalência

Unknown

Herança

Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive

ICD-10

H53.6

ClinVar

513 variantes

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