ORPHA:1366
Ceratodermia palmoplantar autossômica recessiva e alopecia congênita
A hiperqueratose palmoplantar autossômica recessiva e alopecia congênita (PPK-CA) é uma doença genética rara da pele caracterizada por alopecia congênita e hiperqueratose palmoplantar. Geralmente está associada a catarata, esclerodactilia progressiva e pseudo-ainhum.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Ceratodermia palmoplan… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
8 casos documentados
1Genes causadores
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