ORPHA:805
Complexo esclerose tuberosa
Doença neurocutânea rara caracterizada por hamartomas multissistémicos, habitualmente com manifestações na pele, cérebro, rins, pulmões, olhos e coração, e associa-se a distúrbios neuropsiquiátricos.
1-9 / 100 0003 genes identificadosAutosomal dominant
Agente Complexo esclerose tub… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Muito raro
1-9 / 100 000
3Genes causadores
3Publicações indexadas
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