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Qualquer microcefalia primária autossômica recessiva em que a causa da doença é uma mutação no gene MCPH1.
Qualquer microcefalia primária autossômica recessiva em que a causa da doença é uma mutação no gene MCPH1.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 6 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
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