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A condrodisplasia metafisária de Schmid é uma doença rara caracterizada por baixa estatura moderada com membros curtos, coxa vara, pernas encurvadas e marcha anormal.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Human, economic, and social impact of lysosomal storage diseases.
Perspectives of pediatric patients with inborn errors of metabolism on long-term treatment and metabolic emergency management.
Comparison of two genetic strategies for diagnostic work-up of hypertrophic cardiomyopathy: impact on the diagnosis of Fabry disease or transthyretin amyloidosis.
Operative treatment of severe scoliosis and pelvic obliquity in patients with spinal muscular atrophy: assessment of outcomes and complications.
Quantifying the burden of hereditary hemorrhagic telangiectasia on quality of life and psychological health: a cross-sectional study.