Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 3

ORPHA:309803

Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 3

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A peroxisomal disorder of severe intellectual disability, epilepsy, and cataracts due to fatty acyl-CoA reductase 1 deficiency.

Am J Hum Genet2014 Nov 6

[Rhizomelic chondrodysplasia punctata].

Ryoikibetsu Shokogun Shirizu2000

Abnormal sterol metabolism in patients with Conradi-Hünermann-Happle syndrome and sporadic lethal chondrodysplasia punctata.

Am J Med Genet1999 Mar 19

Genetic skeletal dysplasia in Thailand: the Siriraj experience.

Southeast Asian J Trop Med Public Health1995

Peroxisomal abnormality in fibroblasts from involved skin of CHILD syndrome. Case study and review of peroxisomal disorders in relation to skin disease.

Arch Dermatol1992 Sep

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Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 3

ORPHA:309803 · MONDO:0010823

ICD-10

Q77.3

OMIM

OMIM:600121

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