Coroideremia
A coroideremia (CHM) é uma distrofia coriorretiniana ligada ao X caracterizada pela degeneração progressiva da coróide, do epitélio pigmentar da retina (EPR) e da retina.
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A coroideremia (CHM) é uma distrofia coriorretiniana ligada ao X caracterizada pela degeneração progressiva da coróide, do epitélio pigmentar da retina (EPR) e da retina.
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34 ensaios clínicos encontrados, 9 ativos.
Longitudinal and cross-sectional study of retinal phenotypes and visual function in choroideremia carriers: a new grading system.
Identification of Two Novel Mutations in the CHM Gene Causing Choroideremia.
🥈 Observacional"Hypomorphic splice-site variants in the CHM gene: implications for patient selection and endpoint design in choroideremia gene therapy trials".
🥉 Relato de casoSevere bilateral retinal degeneration following a twenty-six-year pentosan polysulfate sodium exposure: a case report.
🥇 Ensaio randomizadoDeficiency disrupts photoreceptor viability and synaptic integrity in a choroideremia mouse model.