ORPHA:85199
Craniossinostose - anomalia anal - poroqueratose
Craniossinostose - anomalias anais - poroqueratose, ou CDAGS, é uma condição muito rara caracterizada por craniossinostose e hipoplasia clavicular, (C), fechamento tardio da fontanela (D), anomalias anais (A), malformações geniturinárias (G) e erupção cutânea (S).
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Craniossinostose - ano… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
9 casos documentados
1Genes causadores
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