ORPHA:96178
Cromossomo 16 em anel
O cromossomo 16 em anel é caracterizado por deficiência de crescimento pós-natal, deficiência intelectual, microcefalia, ponte nasal larga e achatada, boca voltada para baixo, orelhas de inserção baixa e dismórficas (formato anormal) e atraso na fala. Até o momento, menos de 10 casos foram relatados na literatura médica.
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Agente Cromossomo 16 em anel monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
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10 casos documentados
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