ORPHA:79350
Deficiência de 3-fosfoserina fosfatase, forma da infância/juvenil
A deficiência de 3-fosfoserina fosfatase é uma forma extremamente rara de síndrome de deficiência de serina, caracterizada clinicamente por microcefalia congênita e retardo psicomotor grave no único caso relatado até o momento, que foi associado à síndrome de Williams.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Deficiência de 3-fosfo… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
8 casos documentados
1Genes causadores
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