Deficiência de adesão leucocitária tipo II

A deficiência da adesão leucocitária tipo II (LAD-II) é uma forma de LAD (ver este termo) caracterizada por infecções bacterianas recorrentes, atraso grave do crescimento e do desenvolvimento intelectual.

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L-fucose supplementation in a patient with global hypofucosylation and a mono-allelic variant in SLC35C1: Clinical improvement and assessment of biomarkers.

Mol Genet Metab2026 Mar

Successful management of a pediatric cardiac patient with Bombay blood group and leukocyte adhesion deficiency type II: A case report and literature review.

Saudi J Anaesth2025 Jul-Sep

Mutations in the SLC35C1 gene, contributing to significant differences in fucosylation patterns, may underlie the diverse phenotypic manifestations observed in leukocyte adhesion deficiency type II patients.

Int J Biochem Cell Biol2024 Aug

Defining the mild variant of leukocyte adhesion deficiency type II (SLC35C1-congenital disorder of glycosylation) and response to l-fucose therapy: Insights from two new families and review of the literature.

Am J Med Genet A2022 Jul

Incidental diagnosis of leukocyte adhesion deficiency type II following ABO typing.

Clin Immunol2020 Dec

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