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From consanguinity to crisis: a rare cause of neonatal encephalopathy.
A case of late-onset carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency: diagnostic challenges and management in a low-resource setting.
A hypomorphic model of CPS1 deficiency for investigating the effects of hyperammonemia on the developing nervous system.
🥇 Revisão sistemáticaPatient-Specific In Vivo Gene Editing to Treat a Rare Genetic Disease.
Living-Donor Liver Transplantation in a Carbamoyl Phosphate Synthetase I Deficiency Recipient With Scoliosis: A Case Report.