Deficiência de glicocorticoides familiar

ORPHA:361

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A rare case report of familial glucocorticoid deficiency type 4 (GCCD4) with dilated cardiomyopathy: a 3-year follow-up study.

Transl Pediatr2026 Feb 28

Identification of novel and recurrent mutations in nicotinamide nucleotide transhydrogenase (NNT) underlying familial glucocorticoid deficiency-type 4 in multiple Saudi families.

J Clin Transl Endocrinol2026 Feb

Unmasking Isolated Glucocorticoid Deficiency: Clinical Insights From 2 Cases.

JCEM Case Rep2026 Feb

Polymorphism of Melanocortin Receptor Genes-Association with Inflammatory Traits and Diseases.

📖 Revisão

Diseases2025 Sep 16

Inherited, Non-CAH Primary Adrenal Insufficiency in Children: A Genetic and Clinical Profile from a Tertiary Care Centre.

🥈 Observacional

Indian J Endocrinol Metab2025 Jul-Aug

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Deficiência de glicocorticoides familiar

ORPHA:361 · MONDO:0008733

Prevalência

Unknown

Herança

Autosomal recessive

ICD-10

E27.1

ClinVar

705 variantes

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