Assistente Raras
Raras

Como posso ajudar?

Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.

Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.

Hipoplasia suprarrenal congênita ligada ao X
ORPHA:95702

Hipoplasia suprarrenal congênita ligada ao X

Condição ligada ao X caracterizada por subdesenvolvimento da glândula adrenal e insuficiência adrenal causada por mutação(ões) no gene NR0B1, resultando em diminuição da atividade da proteína receptora nuclear DAX1, que pode estar associada ao hipogonadismo hipogonadotrófico.

1-9 / 100 0001 gene identificadoX-linked recessive
🤖
Mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Colaborar →
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Muito raro
1-9 / 100 000
1Genes causadores
Carregando...