A insuficiência adrenal isolada herdada devido à deficiência parcial de CYP11A1 é um distúrbio de insuficiência adrenal primário, genético, crônico e raro, devido a mutações de perda parcial de função do CYP11A1, caracterizada por insuficiência adrenal de início precoce sem genitália masculina externa anormal associada. Os pacientes apresentam sinais de crise adrenal, incluindo anormalidades eletrolíticas, fraqueza grave, vômitos recorrentes e convulsões. A ultrassonografia revela glândulas supra-renais ausentes (ou muito pequenas).
Introdução
O que você precisa saber de cara
A insuficiência adrenal isolada herdada devido à deficiência parcial de CYP11A1 é um distúrbio de insuficiência adrenal primário, genético, crônico e raro, devido a mutações de perda parcial de função do CYP11A1, caracterizada por insuficiência adrenal de início precoce sem genitália masculina externa anormal associada. Os pacientes apresentam sinais de crise adrenal, incluindo anormalidades eletrolíticas, fraqueza grave, vômitos recorrentes e convulsões. A ultrassonografia revela glândulas supra-renais ausentes (ou muito pequenas).
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 34 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 52 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
A cytochrome P450 monooxygenase that catalyzes the side-chain hydroxylation and cleavage of cholesterol to pregnenolone, the precursor of most steroid hormones (PubMed:21636783). Catalyzes three sequential oxidation reactions of cholesterol, namely the hydroxylation at C22 followed with the hydroxylation at C20 to yield 20R,22R-hydroxycholesterol that is further cleaved between C20 and C22 to yield the C21-steroid pregnenolone and 4-methylpentanal (PubMed:21636783). Mechanistically, uses molecul
Mitochondrion inner membrane
Adrenal insufficiency, congenital, with 46,XY sex reversal
A rare disorder that can present as acute adrenal insufficiency in infancy or childhood. ACTH and plasma renin activity are elevated and adrenal steroids are inappropriately low or absent; the 46,XY patients have female external genitalia, sometimes with clitoromegaly. The phenotypic spectrum ranges from prematurity, complete underandrogenization, and severe early-onset adrenal failure to term birth with clitoromegaly and later-onset adrenal failure. Patients with congenital adrenal insufficiency do not manifest the massive adrenal enlargement typical of congenital lipoid adrenal hyperplasia.
Variantes genéticas (ClinVar)
95 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Insuficiência suprarrenal isolada hereditária por deficiência parcial de CYP11A1
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:289548(Orphanet)
- MONDO:0017337(MONDO)
- Insuficiencia Adrenal Primaria — Doenca de Addison(PCDT · Ministério da Saúde)
- GARD:21143(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55786995(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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