Insuficiência suprarrenal isolada hereditária por deficiência parcial de CYP11A1

A insuficiência adrenal isolada herdada devido à deficiência parcial de CYP11A1 é um distúrbio de insuficiência adrenal primário, genético, crônico e raro, devido a mutações de perda parcial de função do CYP11A1, caracterizada por insuficiência adrenal de início precoce sem genitália masculina externa anormal associada. Os pacientes apresentam sinais de crise adrenal, incluindo anormalidades eletrolíticas, fraqueza grave, vômitos recorrentes e convulsões. A ultrassonografia revela glândulas supra-renais ausentes (ou muito pequenas).