Alteração do desenvolvimento sexual rara devida a atividade reduzida da 17,20-liase que afeta indivíduos com cariótipo 46,XY e caracterizada por genitália externa feminina ou atípica com tamanho fálico reduzido, hipospádias, fusão incompleta das dobras labioescrotais, criptorquidia e bolsa vaginal cega. A pressão arterial e os eletrólitos estão normais, enquanto os exames hormonais demostram níveis basais e estimulados de cortisol normais e níveis basais e estimulados de androgénios baixos.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A Doença do desenvolvimento sexual 46,XY por deficiência de 17,20-liase isolada é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento sexual de pessoas com cariótipo 46,XY. A prevalência estimada é de menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas. A herança é autossômica recessiva, e os primeiros sinais geralmente aparecem no período neonatal.[1][2]
Sinais e sintomas
Os sinais e sintomas podem incluir: micropênis, hipospadia, tamanho testicular diminuído, ginecomastia, fertilidade diminuída em homens e mulheres, e ausência de características sexuais secundárias. Também podem ocorrer pelos corporais, axilares e pubianos esparsos, baixa estatura, déficit de crescimento, maturação esquelética atrasada e densidade mineral óssea reduzida. Em mulheres, podem ser observados ovários policísticos aumentados, hipoplasia do útero, dismenorreia e níveis elevados de hormônio folículo-estimulante (FSH) e luteinizante (LH) circulantes, com estradiol sérico diminuído. Homens podem apresentar pseudo-hermafroditismo masculino e insuficiência gonadal primária. Os exames laboratoriais frequentemente mostram níveis diminuídos de androgênios circulantes e níveis anormais de corticosterona.[1][2]
Causas genéticas
A condição é causada por variantes patogênicas nos genes CYP17A1 (que codifica a enzima esteroide 17-alfa-hidroxilase/17,20-liase) e CYB5A (que codifica o citocromo b5). Esses genes são essenciais para a produção de androgênios nas gônadas. A herança é autossômica recessiva, ou seja, é necessário herdar uma variante alterada de cada genitor para manifestar a doença.[1][3]
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais e sintomas, nos exames hormonais (que mostram níveis baixos de androgênios e alterações nos hormônios hipofisários) e na confirmação por teste genético molecular. Atualmente, há 334 variantes registradas no ClinVar associadas a essa condição. O teste genético pode identificar variantes patogênicas nos genes CYP17A1 e CYB5A.[1][3]
Tratamento e manejo
O manejo é individualizado e multidisciplinar, envolvendo endocrinologistas, urologistas, ginecologistas e psicólogos. O tratamento pode incluir reposição hormonal (androgênios ou estrogênios, conforme o sexo de criação e necessidades), cirurgias corretivas (como correção de hipospadia ou orquidopexia) e suporte para fertilidade. A densidade mineral óssea reduzida pode exigir monitoramento e suplementação de cálcio e vitamina D. Não há medicamentos específicos aprovados exclusivamente para esta condição, e as opções terapêuticas são baseadas em protocolos clínicos gerais para deficiências hormonais.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico depende da gravidade dos sintomas e da precocidade do diagnóstico e tratamento. Com acompanhamento adequado, muitas pessoas conseguem levar uma vida saudável, embora possam enfrentar desafios relacionados à fertilidade, desenvolvimento sexual e densidade óssea. O suporte psicológico e o aconselhamento genético são importantes para o paciente e a família.[1]
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A doença do desenvolvimento sexual 46,XY por deficiência de 17,20-liase isolada é uma condição genética rara que altera a produção natural de hormônios sexuais. Ao nascimento, ela costuma ser notada por variações nos órgãos genitais, como micropênis ou genitália ambígua. Ao longo da vida, pode haver puberdade incompleta, baixa estatura e ossos mais frágeis. No Brasil, a condição ainda não possui um protocolo oficial próprio (PCDT) nem remédios exclusivos dispensados pelo SUS. O acompanhamento é feito de forma individualizada com médicos especialistas para monitorar o crescimento e o bem-estar da pessoa.
Alteração do desenvolvimento sexual rara devida a atividade reduzida da 17,20-liase que afeta indivíduos com cariótipo 46,XY e caracterizada por genitália externa feminina ou atípica com tamanho fálico reduzido, hipospádias, fusão incompleta das dobras labioescrotais, criptorquidia e bolsa vaginal cega. A pressão arterial e os eletrólitos estão normais, enquanto os exames hormonais demostram níveis basais e estimulados de cortisol normais e níveis basais e estimulados de androgénios baixos.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 21 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 36 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
2 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Adrenal hyperplasia 5
A form of congenital adrenal hyperplasia, a common recessive disease due to defective synthesis of cortisol. Congenital adrenal hyperplasia is characterized by androgen excess leading to ambiguous genitalia in affected females, rapid somatic growth during childhood in both sexes with premature closure of the epiphyses and short adult stature. Four clinical types: 'salt wasting' (SW, the most severe type), 'simple virilizing' (SV, less severely affected patients), with normal aldosterone biosynthesis, 'non-classic form' or late-onset (NC or LOAH) and 'cryptic' (asymptomatic).
Methemoglobinemia and ambiguous genitalia
An autosomal recessive disorder characterized by sex steroid deficiency but normal glucocorticoid and mineralocorticoid reserve, male undermasculinization, absent or disturbed pubertal development, decreased levels of erythrocyte cytochrome B5, and excessive amounts of methemoglobin in blood cells resulting in cyanosis and hypoxia.
Variantes genéticas (ClinVar)
334 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
5 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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Doença com base genética
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Ela é causada por alterações genéticas autossômicas recessivas nos genes CYP17A1 e CYB5A. Essas mutações comprometem a síntese adequada de hormônios androgênicos no organismo.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
4 fontes citadas no texto · 1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Doença do desenvolvimento sexual 46,XY por deficiência de 17,20-liase isolada. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xy-por-deficiencia-de-1720-liase-isolada
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Doença do desenvolvimento sexual 46,XY por deficiência de 17,20-liase isolada
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
