Doença do desenvolvimento sexual 46,XY-insuficiência adrenal por deficiência de CYP11A1

Defeito genético raro de desenvolvimento durante distúrbio de embriogênese caracterizado por insuficiência adrenal grave, de início precoce e perdedora de sal e genitália externa feminina/ambígua (independentemente do sexo cromossômico) devido a mutações no gene <i>CYP11A1</i>. Os casos mais leves podem apresentar início tardio de disfunção da glândula adrenal e o fenótipo da genitália pode variar de normal masculino a feminino em indivíduos com cariótipo 46,XY. Os estudos de imagem revelam glândulas adrenais hipoplásicas/ausentes e os achados bioquímicos incluem níveis séricos baixos de cortisol, mineralocorticóides, andrógenos e sódio, com níveis elevados de potássio.