A doença do desenvolvimento sexual 46,XY-insuficiência adrenal por deficiência de CYP11A1 é uma condição genética rara que afeta a produção de hormônios essenciais pelas glândulas adrenais e o desenvolvimento dos genitais. Bebês e crianças com o quadro podem apresentar episódios graves de vômitos, desidratação, pressão baixa e perda rápida de sal pelo organismo. Além disso, indivíduos geneticamente do sexo masculino (46,XY) podem nascer com a genitália externa com aspecto feminino ou ambíguo. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, mas exames genéticos e atendimento em reabilitação fazem parte dos procedimentos da tabela do SUS.

Defeito genético raro de desenvolvimento durante distúrbio de embriogênese caracterizado por insuficiência adrenal grave, de início precoce e perdedora de sal e genitália externa feminina/ambígua (independentemente do sexo cromossômico) devido a mutações no gene <i>CYP11A1</i>. Os casos mais leves podem apresentar início tardio de disfunção da glândula adrenal e o fenótipo da genitália pode variar de normal masculino a feminino em indivíduos com cariótipo 46,XY. Os estudos de imagem revelam glândulas adrenais hipoplásicas/ausentes e os achados bioquímicos incluem níveis séricos baixos de cortisol, mineralocorticóides, andrógenos e sódio, com níveis elevados de potássio.