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Insuficiência suprarrenal isolada hereditária por deficiência parcial de CYP11A1
ORPHA:289548CID-10 · E27.1CID-11 · 5A74.YPCDT · SUSDOENÇA RARA

A insuficiência adrenal isolada herdada devido à deficiência parcial de CYP11A1 é um distúrbio de insuficiência adrenal primário, genético, crônico e raro, devido a mutações de perda parcial de função do CYP11A1, caracterizada por insuficiência adrenal de início precoce sem genitália masculina externa anormal associada. Os pacientes apresentam sinais de crise adrenal, incluindo anormalidades eletrolíticas, fraqueza grave, vômitos recorrentes e convulsões. A ultrassonografia revela glândulas supra-renais ausentes (ou muito pequenas).

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A insuficiência adrenal isolada herdada devido à deficiência parcial de CYP11A1 é um distúrbio de insuficiência adrenal primário, genético, crônico e raro, devido a mutações de perda parcial de função do CYP11A1, caracterizada por insuficiência adrenal de início precoce sem genitália masculina externa anormal associada. Os pacientes apresentam sinais de crise adrenal, incluindo anormalidades eletrolíticas, fraqueza grave, vômitos recorrentes e convulsões. A ultrassonografia revela glândulas supra-renais ausentes (ou muito pequenas).

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 30%
PCDT disponívelCID-10: E27.1
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🫘
Rins
5 sintomas
📏
Crescimento
5 sintomas
🦴
Ossos e articulações
3 sintomas
🫃
Digestivo
2 sintomas
🧬
Pele e cabelo
2 sintomas
❤️
Coração
1 sintomas

+ 34 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Genitália externa feminina em indivíduo com cariótipo 46,XY
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Insuficiência adrenal primária
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Fertilidade diminuída
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Vômitos
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Perda renal de sal
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Pseudo-hermafroditismo masculino
Muito frequente (99-80%)
52sintomas
Muito frequente (44)
Frequente (4)
Ocasional (4)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 52 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Genitália externa feminina em indivíduo com cariótipo 46,XYFemale external genitalia in individual with 46,XY karyotype
Muito frequente (99-80%)90%
Insuficiência adrenal primáriaPrimary adrenal insufficiency
Muito frequente (99-80%)90%
Fertilidade diminuídaDecreased fertility
Muito frequente (99-80%)90%
VômitosVomiting
Muito frequente (99-80%)90%
Perda renal de salRenal salt wasting
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa4desde 2022
Últimos 10 anos1publicações
Pico20221 papers
Linha do tempo
2022Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

CYP11A1Cholesterol side-chain cleavage enzyme, mitochondrialDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inTolerante
FUNÇÃO

A cytochrome P450 monooxygenase that catalyzes the side-chain hydroxylation and cleavage of cholesterol to pregnenolone, the precursor of most steroid hormones (PubMed:21636783). Catalyzes three sequential oxidation reactions of cholesterol, namely the hydroxylation at C22 followed with the hydroxylation at C20 to yield 20R,22R-hydroxycholesterol that is further cleaved between C20 and C22 to yield the C21-steroid pregnenolone and 4-methylpentanal (PubMed:21636783). Mechanistically, uses molecul

LOCALIZAÇÃO

Mitochondrion inner membrane

VIAS BIOLÓGICAS (2)
Endogenous sterolsPregnenolone biosynthesis
MECANISMO DE DOENÇA

Adrenal insufficiency, congenital, with 46,XY sex reversal

A rare disorder that can present as acute adrenal insufficiency in infancy or childhood. ACTH and plasma renin activity are elevated and adrenal steroids are inappropriately low or absent; the 46,XY patients have female external genitalia, sometimes with clitoromegaly. The phenotypic spectrum ranges from prematurity, complete underandrogenization, and severe early-onset adrenal failure to term birth with clitoromegaly and later-onset adrenal failure. Patients with congenital adrenal insufficiency do not manifest the massive adrenal enlargement typical of congenital lipoid adrenal hyperplasia.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Glândula adrenal
1056.4 TPM
Ovário
68.9 TPM
Testículo
47.5 TPM
Esôfago - Mucosa
8.1 TPM
Baço
6.5 TPM
OUTRAS DOENÇAS (2)
Congenital adrenal insufficiency with 46, XY sex reversal OR 46,XY disorder of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiencyinherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency
HGNC:2590UniProt:P05108

Variantes genéticas (ClinVar)

95 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 CYP11A1: NM_000781.3(CYP11A1):c.1236+44G>T ()
🧬 CYP11A1: NM_000781.3(CYP11A1):c.844del (p.Gln282fs) ()
🧬 CYP11A1: GRCh37/hg19 15q24.1-26.3(chr15:73506509-102429112)x3 ()
🧬 CYP11A1: NM_000781.3(CYP11A1):c.1384T>C (p.Cys462Arg) ()
🧬 CYP11A1: NM_000781.3(CYP11A1):c.270-1G>C ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

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🇧🇷 Atendimento SUS — Insuficiência suprarrenal isolada hereditária por deficiência parcial de CYP11A1

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

Can Digenic, Tri-Allelic Inheritance of Variants in STAR and CYP11A1 Give Rise to Primary Adrenal Insufficiency? A Case Report.

Frontiers in endocrinology2022

An eight-year old South Asian boy presenting with progressive hyperpigmentation was found to have primary adrenal insufficiency (PAI) in the form of isolated glucocorticoid deficiency. Follow up of this boy for nine years, until the age of 17 years showed normal pubertal onset and progression. Molecular evaluation, by targeted next generation sequencing of candidate genes linked to PAI revealed changes in two genes that are intricately linked in the early stages of steroid biosynthesis: compound heterozygous variants in STAR, c.465+1G>A and p.(E99K), plus a heterozygous rs6161 change in CYP11A1. No variants in other known causal genes were detected. The proband's mother was heterozygous for the c.465+1G>A STAR and rs6161 CYP11A1 variants, while the father was homozygous for the p.(E99K) alteration in STAR but wild-type for CYP11A1. Both parents had normal adrenal cortical function as revealed by short Synacthen tests. The STAR variant c.465+1G>A will lead to abnormal splicing of exon 4 in mRNA and the addition of the p.(E99K) variant, predicted damaging by SIFT and CADD, may be sufficient to cause PAI but this is by no means certain given that the unaffected father is homozygous for the latter change. The rs6161 CYP11A1 variant [c.940G>A, p.(E314K)] has recently been demonstrated to cause PAI in conjunction with a severe rare disruptive change on the other allele, however sequencing of the coding region of CYP11A1 revealed no further changes in this subject. We wondered whether the phenotype of isolated glucocorticoid deficiency had arisen in this child due to tri-allelic inheritance of a heterozygous CYP11A1 change along with the two STAR variants each of which contribute a partial loss-of-function burden that, when combined, is sufficient to cause PAI or if the loss-of-function c.465+1G>A combined with the presumed partial loss-of-function p.(E99K) in STAR could be causative.

Publicações recentes

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Can Digenic, Tri-Allelic Inheritance of Variants in STAR and CYP11A1 Give Rise to Primary Adrenal Insufficiency? A Case Report.
    Frontiers in endocrinology· 2022· PMID 35418949mais citado

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:289548(Orphanet)
  2. MONDO:0017337(MONDO)
  3. Insuficiencia Adrenal Primaria — Doenca de Addison(PCDT · Ministério da Saúde)
  4. GARD:21143(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Q55786995(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Insuficiência suprarrenal isolada hereditária por deficiência parcial de CYP11A1

ORPHA:289548 · MONDO:0017337
🇧🇷 Brasil SUS
Geral
Prevalência
Unknown
Herança
Autosomal recessive
CID-10
E27.1 · Insuficiência adrenocortical primária
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C4707238
Wikidata
DiscussaoAtiva

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