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An isolated growth hormone deficiency characterized by autosomal recessive inheritance of severe dwarfism with onset by 6 months of age and variable development of antibodies to growth hormone following exogenous supplementation that has material basis in null mutations in the GH1 gene on chromosome 17q23.3.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 9 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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