Deficiência de hormônio de crescimento tipo IB isolada

Deficiência isolada de hormônio do crescimento caracterizada por herança autossômica recessiva de níveis baixos, mas detectáveis, de GH, baixa estatura, idade óssea significativamente retardada e uma resposta positiva e tolerância imunológica à terapia com hormônio do crescimento que tem base material na mutação nos genes GH1 ou GHRHR nos cromossomos 17q23.3 e 7p14.3, respectivamente.