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A deficiência de piruvato desidrogenase fosfatase é um subtipo muito raro da deficiência de piruvato desidrogenase (PDHD; ver este termo), caracterizada por acidose láctica no período neonatal.
1 ensaios clínicos encontrados.
A novel null mutation in the pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit gene (PDP1) causing pyruvate dehydrogenase complex deficiency.
Pyruvate dehydrogenase phosphatase 1 (PDP1) null mutation produces a lethal infantile phenotype.
Identification of a canine model of pyruvate dehydrogenase phosphatase 1 deficiency.
Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency: orphan disease or an under-diagnosed condition?
Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency: identification of the first mutation in two brothers and restoration of activity by protein complementation.