Deficiência de proteína trifuncional mitocondrial

A deficiência de proteína trifuncional mitocondrial (TFP) (TFPD) é um distúrbio da oxidação de ácidos graxos caracterizado por um amplo espectro clínico que varia de manifestações neonatais graves, incluindo cardiomiopatia, hipoglicemia, acidose metabólica, miopatia e neuropatia esquelética, doença hepática e morte, até um fenótipo leve com polineuropatia periférica, rabdomiólise episódica e retinopatia pigmentar.