Deficiência de pterina-4-carbinolamina desidratase

A deficiência de pterina-4 alfa-carbinolamina desidratase 1 (PCBD1) é considerada uma forma transitória e benigna de hiperfenilalaninemia devido à deficiência de tetrahidrobiopterina, caracterizada por hipotonia muscular, irritabilidade (detectada por EEG), aquisição lenta de habilidades psicomotoras, distúrbios de movimento dependentes da idade, incluindo distonia e uma excreção concomitante de pterinas 7-substituídas. O desenvolvimento neurológico é normal com controle dietético da fenilalanina no sangue. PCBD1 é herdado de maneira autossômica recessiva.