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A deficiência de galactose epimerase é uma forma de galactosemia (ver este termo) moderada a grave, muito rara, caracterizada por sinais ligeiros a graves de compromisso do metabolismo da galactose.
3 ensaios clínicos encontrados.
Newborn screening in an Eastern Indian province: prevalence and trends from a burgeoning newborn screening unit.
Anxiety and stress in parents as well as the burden of raising a child with classical galactosemia.
Pretreatment With a Selected Strain of Baker's Yeast, GY007, Prevents the Accumulation of Galactose Metabolites Following Dietary Galactose Exposure in a GALT-Null Rat Model of Classic Galactosemia.
Myo-Inositol Deficiency, Structural Brain Changes, and Cerebral Perfusion Alterations in Classic Galactosemia: Preliminary Insights From a Multiparametric MRI Study.
Classic galactosemia in the differential diagnosis of neonatal low gammaglutamyltransferase cholestasis.