ORPHA:2394
Deficiência E3 de piruvato desidrogenase
A deficiência de piruvato desidrogenase E3 é um subtipo muito raro de deficiência de piruvato desidrogenase (PDHD), caracterizada por acidose láctica de início precoce e atraso no desenvolvimento, disfunção neurológica de início tardio ou doença hepática.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Deficiência E3 de piru… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
20 casos documentados
1Genes causadores
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