Assistente RarasDescreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
1 pesquisa recrutando participantes. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.
Infantile Cerebellar-Retinal Degeneration Associated With Novel ACO2 Variants: Clinical Features and Insights From a Drosophila Model.
Norrie Disease: Cochlear Enhancement and Cerebellar Signal Abnormalities.
Maculopathy and adult-onset ataxia in patients with biallelic MFSD8 variants.
Characterization of Vps13b-mutant mice reveals neuroanatomical and behavioral phenotypes with females less affected.
Child Neurology: Progressive Cerebellar Atrophy and Retinal Dystrophy: Clues to an Ultrarare ACO2-Related Neurometabolic Diagnosis.