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11 ensaios clínicos encontrados, 5 ativos.
Loss-of-function variants in SAXO6, encoding a microtubule inner protein of photoreceptor cilia, cause a late-onset retinal dystrophy.
CDHR1-Associated Retinal Dystrophies: Expanding the Clinical and Genetic Spectrum with a Hungarian Cohort.
Natural History of CNGA1-Associated Retinitis Pigmentosa in a Large Chinese Cohort Revealing an Optimal Intervention Window.
Clinical and Molecular Findings in PROM1-Associated Inherited Retinal Dystrophies.
ABCA4-mutant human retinal organoids sequencing reveals organoids application in inherited retinal diseases.