Assistente Raras
Raras

Como posso ajudar?

Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.

Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.

Disgenesia tubular renal
ORPHA:3033

Disgenesia tubular renal

A disgenesia tubular renal é uma doença rara do feto caracterizada por túbulos renais proximais ausentes ou pouco desenvolvidos, oligoidrâmnio persistente, levando à sequência de Potter (dismorfismo facial com orelhas grandes e achatadas e baixas, hipoplasia pulmonar, artrogripose e defeitos de posicionamento dos membros) e defeitos de ossificação do crânio. Pode ser adquirida durante o desenvolvimento fetal devido a medicamentos tomados pela mãe ou a certos distúrbios (síndrome da transfusão feto-fetal, TTTS) ou herdada de forma autossômica recessiva.

Unknown4 genes identificadosEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
🤖
Mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Colaborar →
Agente Disgenesia tubular renal monitorando fontes continuamente
always-on
4Genes causadores
148Publicações indexadas
30Ensaios ativos
Carregando...