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Disostose mandibulofacial
ORPHA:155899

Disostose mandibulofacial

Distúrbio hereditário que ocorre em duas formas: a forma completa (síndrome de Franceschetti) é caracterizada por inclinação antimongolóide das fissuras palpebrais, coloboma da pálpebra inferior, micrognatia e hipoplasia dos arcos zigomáticos e microtia. É transmitido como uma característica autossômica. A forma incompleta (síndrome de Treacher Collins) é caracterizada pelas mesmas anomalias em grau menos pronunciado. Ocorre esporadicamente, mas há suspeita de um modo de transmissão autossômico dominante. (Dorland, 27ª ed.)

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