Assistente RarasDescreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
A displasia acrocapitofemoral é uma displasia esquelética recentemente delineada, caracterizada clinicamente por baixa estatura de graus variáveis com membros curtos, braquidactilia e tórax estreito.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Co-Occurrence of Variants in 3 Genes in a Patient with Congenital Skeletal Dysplasia and Cardiac Anomalies: Diagnostic Challenge Posed by a Blended Phenotype.
A Novel Heterozygous IHH c.331_333del Mutation Identified in a Fetus with Brachydactyly Type A1 Causes IHH Protein Maturation Failure in HEK293T Cells.
A Novel Biallelic Variant in IHH Causing Acrocapitofemoral Dysplasia in a Pakistani Family.
SAG therapy restores bone growth and reduces enchondroma incidence in a model of skeletal chondrodysplasias caused by Ihh deficiency.
Acrocapitofemoral dysplasia: Novel mutation in IHH in two adult patients from the third family in the literature and progression of the disease.