Displasia ectodérmica hidrótica, tipo Halal

A displasia ectodérmica hidrótica, tipo Halal, é uma forma de síndrome de displasia ectodérmica caracterizada por tricodisplasia, com ausência de sobrancelhas e cílios, onicodisplasia, retrognatia leve, dermatoglifia anormal (excesso de espirais nas pontas dos dedos, alça radial no dedo, padrão hipotenar), deficiência intelectual e dentes e sudorese normais. Manifestações variáveis ​​adicionais incluem orelhas implantadas altas ou proeminentes, perda auditiva leve, mamilo supranumerário, manchas café-com-leite, ceratose pilar e menstruação irregular. Até à data, foram descritos na literatura quatro indivíduos de 2 gerações de uma família consanguínea de ascendência portuguesa. Homens e mulheres foram igualmente afetados. A displasia ectodérmica hidrótica, tipo Halal, é herdada de forma autossômica recessiva.