ORPHA:69084
Displasia ectodérmica 'pura' tipo cabelo-unha
A displasia ectodérmica pura de cabelos e unhas é caracterizada pela associação de onicodistrofia e hipotricose grave, que se limita principalmente ao couro cabeludo, mas também pode afetar cílios e sobrancelhas. Menos de 20 casos foram relatados até agora. O modo de transmissão é autossômico dominante.
<1 / 1 000 0003 genes identificadosAutosomal dominant
Agente Displasia ectodérmica … monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
20 casos documentados
3Genes causadores
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