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A displasia espondilometafisária, tipo Kozlowski, é caracterizada por baixa estatura (nanismo de tronco curto), escoliose, anormalidades metafisárias no fêmur (proeminentes no colo femoral e na área trocantérica), coxa vara e platispondilia generalizada.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Autosomal Dominant TRPV4-Related Disorders.
Expanding the Genotype and Phenotype Diversity in a Chinese Cohort With TRPV4-Related Dysplasia.
A novel TRPV4 variant in spondylometaphyseal dysplasia, kozlowski type reveals a previously unreported loss-of-function mechanism.
Comparison of the natural course of clinical and radiologic features in 13 patients with TRPV4-related skeletal dysplasias.
Compressive Myelopathy Secondary to TRPV4 Skeletal Dysplasia: Spondylometaphyseal Dysplasia, Kozlowski Type.