Displasia mesomélica de Langer
A displasia mesomélica de Langer (DML) é caracterizada por baixa estatura desproporcional grave com encurtamento mesomélico e rizomélico dos membros superiores e inferiores.
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A displasia mesomélica de Langer (DML) é caracterizada por baixa estatura desproporcional grave com encurtamento mesomélico e rizomélico dos membros superiores e inferiores.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Phenotype Variations in a Family with Various Rearrangements in the Locus of the SHOX Gene.
Exploring genotype-phenotype correlation of a novel SHOX gene splicing variant: Langer mesomelic dysplasia or idiopathic short stature.
🥈 ObservacionalMild phenotypes in patients with different deletions in the 3' enhancer region of SHOX.
Combined achondroplasia and short stature homeobox-containing (SHOX) gene deletion in a Danish infant.
RARE DOSAGE ABNORMALITIES - COPY NUMBER VARIATIONS FLANKING THE SHOX GENE.