Distrofia corneana, tipo Avellino

ORPHA:98963

Distrofia corneana, tipo Avellino

Unknown1 gene identificadoAutosomal dominant

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Genetic Therapy of Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy: Where Are We? A Review.

Genes (Basel)2025 Oct 15

A Novel Mouse Model of Granular Corneal Dystrophy Type II Reveals Impaired Autophagy and Recapitulates Human Pathogenesis.

Invest Ophthalmol Vis Sci2025 Sep 2

Characterisation of the role played by ELMO1, GPR141 and the intergenic polymorphism rs918980 in Fuchs' dystrophy in the Indian population.

FEBS Open Bio2025 May

Molecular genetic analysis of R124H TGFBIp in one family Avellino corneal dystrophy.

Mol Vis2024

Low-Carbohydrate Diet Macronutrient Quality and Weight Change.

JAMA Netw Open2023 Dec 1

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OrphanetOMIMClinVarPubMedClinTrialsGeneReviews

Distrofia corneana, tipo Avellino

ORPHA:98963 · MONDO:0011855

Prevalência

Unknown

Herança

Autosomal dominant

ICD-10

H18.5

OMIM

OMIM:607541

ClinVar

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